Las enfermedades neurodegenerativas se definen como afecciones hereditarias y esporádicas caracterizadas por una disfunción progresiva del sistema nervioso. Con frecuencia, estos trastornos están asociados con una atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico (definición del MeSH). Entre ellas figuran afecciones como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrofica, la distrofia muscular en todas sus variedades y otras, que ocuparían muchas páginas. Vamos a definirte y darte información de algunas de ellas y siendo un poco egoístas de las que se tratan día a día en nuestra asociación.

 

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC) en el que se diferencian dos partes principales: cerebro y médula espinal. Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC hay un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina que facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas.

En la EM la mielina se pierde en múltiples áreas dejando en ocasiones, cicatrices (esclerosis). Estas áreas lesionadas se conocen también con el nombre de placas de desmielinización.        

QUIERO SABER MAS


La ELA
es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.La causa de la ELA de momento es desconocida. Sin embargo, cada vez es mayor el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso, y aumenta cada año, gracias al descubrimiento y utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto hace tener esperanzas a la hora de pensar en un próximo descubrimiento de su origen o etiología.

QUIERO SABER MAS  


La distrofia muscular
es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (su sigla en inglés es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (su sigla en inglés BMD).

QUIERO SABER MAS

La Miopatía es una patología basada en una deficiencia o anomalía en los grupos musculares. Su origen y tratamiento son muy diversos, dado que para el correcto funcionamiento de un grupo muscular intervienen:

  • Impulso nervioso, un déficit o alteración de carácter neurológico tanto de su recepción como transmisión. Dentro de este grupo de patologías de manejo y diagnóstico neurológico están la Miastenia Gravis, Botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, entre otros.
  • Membrana muscular: déficit de la excitabilidad o alteraciones en esta. Dentro de este grupo de patologías de manejo y diagnóstico neurológico están las tetanias, parálisis periódicas o derivas de procesos sistémicos, fundamentalmente basado en alteraciones a nivel renal: hiperpotasemia o hipopotasemia.
  • Proteínas responsables de la contracción muscular. En este grupo de patologías se encuentran entidades muy diversas. Por un lado, aquellas derivadas de carencias nutricionales relacionadas con el sedentarismo, la desnutrición o alteraciones digestivas que provocan malabsorción. Por otra parte, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis.
  • Metabolismo de intracelular. Responsable de procesos de tipo endocrinológicos, como la miopatía mitocrondriales y la glucogenosis.  

QUIERO SABER MAS

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.

La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Si usted tiene esta afección, puede transmitirla a sus hijos.

Existen tres tipos:

  • Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Suele comenzar en la infancia. A veces, los síntomas están presentes al nacer.
  • Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
  • La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta afección basándose en los síntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 también se usan pruebas genéticas. No existe una cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.

QUIERO SABER MÁS

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica, de naturaleza autoinmune, caracterizada por la afectación simétrica de múltiples articulaciones y la presentación de diversos síntomas generales inespecíficos y manifestaciones extraarticulares. Librada a su evolución natural y en ausencia de tratamiento adecuado, la enfermedad puede causar, en fases avanzadas, importantes limitaciones físicas, así como un marcado deterioro de la calidad de vida.La AR se manifiesta típicamente por dolor, tumefacción y rigidez o dificultad de movimiento en diversas articulaciones pequeñas y grandes. Los síntomas generales, que a veces preceden a las manifestaciones articulares y tienden a persistir durante toda la evolución del trastorno, incluyen básicamente cansancio, sensación de malestar, fiebre ligera, inapetencia y pérdida de peso corporal. Las posibles manifestaciones extraarticulares, que suelen presentarse cuando la enfermedad ya está establecida, afectan principalmente a la piel, los vasos sanguíneos, el corazón, los pulmones, los ojos y la sangre.

La AR es mucho más frecuente en el sexo femenino que en el masculino y suele aparecer en personas adultas mayores, pero puede iniciarse en cualquier etapa de la vida y afectar a cualquier persona, con independencia de la raza, el sexo y la ocupación.

El síntoma inicial más frecuente es la rigidez articular matutina (sobre todo en las articulaciones de manos y pies), que se presenta tras el reposo nocturno y comporta una notable dificultad de movimiento. La rigidez matutina se puede acompañar de cansancio, fiebre, pérdida del apetito y debilidad muscular, un cuadro que a veces aparece semanas o meses antes que el dolor y los signos que denotan inflamación articular, es decir, hinchazón, calor y enrojecimiento en las articulaciones comprometidas.

QUIERO SABER MÁS

La infección congénita por CMV (CITOMEGALOVIRUS), que afecta al 0,2-1% de los nacidos vivos en todo el mundo, puede deberse al contagio transplacentario de una infección materna primaria o recurrente. Es mucho más probable que el recién nacido presente enfermedad clínicamente evidente después de una exposición materna primaria, en particular en la primera mitad del embarazo. En algunos grupos socioeconómicos más altos de los Estados Unidos, el 50% de las mujeres jóvenes no tienen anticuerpos contra CMV, lo que las vuelve susceptibles a la infección primaria.

La infección perinatal por CMV se contagia por la exposición a secreciones cervicales, leche materna o hemoderivados infectados. Se considera que los anticuerpos maternos son protectores, y la mayoría de los recién nacidos de término expuestos son asintomáticos o no están infectados. Por el contrario, los recién nacidos pretérmino (que no tienen anticuerpos contra CMV) pueden presentar una infección grave o pueden morir, en particular cuando reciben transfusiones de sangre positiva para CMV. Deben hacerse esfuerzos para transfundir a estos recién nacidos sólo con sangre o hemoderivados negativos para CMV o utilizar sangre que ha sido filtrada para eliminar leucocitos, que transportan CMV. Esa sangre con reducción de leucocitos es considerada por muchos expertos como segura para CMV.

QUIERO SABER MÁS